BIOLOGIA KLASA VIII. DZIAŁ I. GENETYKA

CZYM ZAJMUJE SIĘ GENETYKA?

Genetyka, to nauka zajmująca się dziedziczeniem cech oraz zmiennością organizmów.

CO TO JEST DZIEDZICZNOŚĆ?

Cechy dziedziczne to takie, które odziedziczyliśmy po rodzicach np.: barwa oczu, kształt uszu lub nosa, wzrost, struktura włosów.

CO TO SĄ CECHY NIEDZIEDZICZNE?

To takie cechy, które nabyliśmy podczas naszego życia. Nie są one przekazywane potomstwu.

PRZYKŁADY:

– zmiana koloru włosów w wyniku farbowania,

– zmiana koloru skóry pod wpływem opalania,

– blizny,

– tatuaże.

CZYM JEST ZMIENNOŚĆ?

– Zmienność, to występowanie różnic między osobnikami tego samego gatunku.

– Źródłem zmienności genetycznej są mutacje, powodujące pojawianie się nowych wariantów sekwencji DNA.

NOŚNIK INFORMACJI GENETYCZNEJ - DNA

CZYM JEST DNA?

DNA – to skrót od kwasu dezoksyrybonukleinowego, czyli nośnika materiału genetycznego. DNA znajduje się w jądrze komórkowym, które kieruje wszystkimi procesami zachodzącymi w komórce.

CZYM JEST INFORMACJA GENETYCZNA?

To zapis wszystkich cech dziedzicznych organizmu. Nośnikiem informacji genetycznej jest DNA. (informacja o cechach organizmu jest w nim zapisana w postaci genów).

CZYM JEST GEN?

Gen, to odcinek DNA, który zawiera informacje o budowie białka.

JAK JEST ZBUDOWANE DNA?

DNA składa się z nukleotydów, które połączone są szeregowo i tworzą nić. Jedna cząsteczka DNA składa się z dwóch nici ułożonych równolegle i spiralnie skręconych wokół wspólnej osi (czyli podwójna helisa).

JAK JEST ZBUDOWANY NUKLEOTYD?

Pojedynczy nukleotyd tworzą:

– cukier (deoksyryboza);

– reszta kwasu fosforowego;

– jedna z czterech zasad azotowych (adenina – skrót A; tymina – skrót T; cytozyna – skrót C; guanina- skrót G)

CZYM JEST SEKWENCJA DNA?

To połączenie nukleotydów w nici DNA w ściśle określonej kolejności, od której zależą cechy organizmu.

CZYM JEST ZASADA KOMPLEMENTARNOŚCI?

To dopasowanie zasad azotowych w ściśle określone pary tzn. w cząsteczce DNA adenina zawsze łączy się z tyminą, a cytozyna z guaniną.

CZYM JEST KARIOTYP?

To charakterystyczny dla gatunku kompletny zestaw chromosomów. Kariotyp człowieka zawiera 46 chromosomów.

CZYM JEST CHROMOSOM?

To najbardziej upakowana postać chromatyny (DNA w połączeniu z białkami nosi nazwę chromatyny). Chromosom przed replikacją zawiera jedną cząsteczkę DNA.

Budowa chromosomu:

– ramiona chromosomu;

– centromer (miejsce połączenia chromatyd).

W jądrze komórkowym DNA występuje w formie nici, ale gdy się dzieli przyjmuje postać chromosomu.

W dzielącej się komórce, chromosom składa się z połączonych ze sobą podłużnych połówek – chromatyd.

CZYM JEST CHROMATYDA?

To połówka chromosomu. Każda chromatyda zawiera jedną cząsteczkę DNA. Miejsce połączeniach chromatyd jest nazywane centromerem.

REPLIKACJA DNA

Replikacja to proces tworzenia kopii DNA. W wyniku replikacji chromosom zbudowany jest z dwóch chromatyd, z których każda zawiera jedną, taką samą cząsteczkę dna.

PO CO JEST NAM POTRZEBNY PROCES REPLIKACJI?

Gdyby komórki naszego ciała, nie wytwarzały kopii DNA, to komórki potomne miałyby o połowę mniejszą zawartość materiału genetycznego.

PRZEBIEG REPLIKACJI

Podwójna helisa jest rozplatana i nici DNA rozdzielają się.
Do każdej nici DNA są dołączane wolne nukleotydy (według reguły. komplementarności)
Powstają dwie takie same cząsteczki DNA, a każda z nich zawiera jedną nić starą i jedną nową.
Po replikacji chromosom zawiera dwie cząsteczki DNA, które podczas podziału komórki zostaną rozdzielone do komórek potomnych.

CO JESZCZE WYSTĘPUJE W KOMÓRCE OPRÓCZ DNA?

Poza kwasem deoksyrybonukleinowym (DNA), występuje również kwas rybonukleinowy (RNA).

JAKĄ ROLĘ PEŁNI RNA?

Bierze udział w wytwarzaniu białek.

BUDOWA RNA

– składa się z nukleotydów (zawiera cukier rybozę i uracyl)

– RNA jest przeważnie jednoniciowy

– w komórce występują różne rodzaje RNA (mRNA, tRNA, rRNA)

– w genach znajdują się informacje dot. budowy różnych rodzajów RNA

PODZIAŁY KOMÓRKOWE

KOMÓRKI DIPLOIDALNE

To takie, które mają podwójny zestaw chromosomów. Oznacza się je symbolem 2n.

Przykład komórki diploidalnej: komórki naskórka.

KOMÓRKI HAPLOIDALNE

To takie, które mają pojedynczy zestaw chromosomów – po jednym chromosomie homologicznym z każdej pary. Oznacza się je symbolem n.

Przykład komórki haploidalnej: komórki jajowe, plemniki

KOMÓRKI SOMATYCZNE

Są to wszystkie komórki organizmu z wyjątkiem komórek rozrodczych (gamet).

CHROMOSOMY HOMOLOGICZNE

Chromosomy homologiczne tworzą parę chromosomów, z których jeden pochodzi od matki, a drugi od ojca. Mają taką samą wielkość i taki sam kształt. Zawierają geny warunkujące te same cechy.

GDZIE WYSTĘPUJĄ CHROMOSOMY HOMOLOGICZNE?

Pary chromosomów homologicznych występują w komórkach somatycznych.

RODZAJE PODZIAŁÓW KOMÓRKOWYCH

– mitoza (prowadzi do powstania dwóch identycznych komórek potomnych z jednej komórki macierzystej)

– mejoza (prowadzi do powstania czterech komórek potomnych o zredukowanej o połowę liczbie chromosomów z jednej komórki macierzystej)

Znaczenie mitozy:

– umożliwia rozmnażanie bezpłciowe organizmom jednokomórkowym, na przykład amebie

– umożliwia gojenie się ran

– odtwarzanie złuszczonych komórek naskórka i uszkodzonych tkanek, na przykład odrastanie ogona u jaszczurki

– umożliwia wytwarzanie komórek ciała, na przykład krwinek

– umożliwia wzrost całego ciała oraz jego części, na przykład włosów i paznokci

Znaczenie mejozy:

– odgrywa ważną rolę w rozmnażaniu płciowym

– podczas mejozy wytwarzane są gamety (podczas powstania gamet dochodzi do rekombinacji genetycznej, wskutek której mieszają się geny pochodzące od matki i od ojca)

PORÓWNANIE MITOZY I MEJOZY

MITOZA	MEJOZA
przed podziałem następuje replikacja	przed podziałem następuje replikacja
podczas mitozy dochodzi do jednego podziału	podczas mejozy dochodzi do dwóch podziałów
komórki potomne mają taką samą liczbę chromosomów jak komórka macierzysta	komórki potomne mają o połowę mniejszą liczbę chromosomów niż komórka macierzysta
służy do wytwarzania komórek somatycznych	służy do wytwarzania gamet

PODSTAWOWE PRAWA DZIEDZICZENIA

CO TO SĄ ALLELE?

Allele, to różne wersje tego samego genu.

Rodzaje alleli:

– allel dominujący (jest odpowiedzialny za wystąpienie cechy dominującej; oznacza się go wielką literą np. A)

Przykład cechy dominującej: ciemny kolor włosów.

– allel recesywny (jest odpowiedzialny za wystąpienie cechy recesywnej; oznacza się go małą literą np. a)

Przykład cechy recesywnej: jasny kolor włosów.

W zależności od tego, jakie allele występują w genotypie danego osobnika wyróżnia się:

– homozygotę dominującą (ujawnia się cecha dominująca);

– heterozygotę (ujawnia się cecha dominująca);

– homozygotę recesywną (ujawnia się cech recesywna).

GENOTYP I FENOTYP

Czym jest genotyp?

To informacja genetyczna, która jest zawarta we wszystkich genach organizmu. Genotypem jest nazywany

również zapis alleli pojedynczych genów na przykład Aa.

Czym jest fenotyp?

Cechy organizmu, które można zaobserwować np. kolor włosów lub oczu, czy kształt uszu

PRAWO CZYSTOŚCI GAMET (pierwsze prawo Mendla)

W każdej gamecie organizmu diploidalnego (komórka jajowa i plemnik) znajduje się tylko jeden allel danego genu.

Gregor Mendel – czeski zakonnik, ojciec genetyki. Prowadził badania na różnych odmianach grochu zwyczajnego. Najpierw wyhodował rośliny, u których jedna cecha na przykład biały kolor kwiatów utrzymywała się z pokolenia na pokolenie. Później krzyżował ze sobą osobniki o odmiennych cechach i obserwował powstałe potomstwo.

DZIEDZICZENIE CECH U CZŁOWIEKA

– niektóre choroby genetyczne są warunkowane przez jeden gen.

– większość cech człowieka np. kolor i struktura włosów oraz kształt uszu jest warunkowana przez wiele genów.

– niektóre cechy człowieka np. wzrost albo masa ciała są wynikiem zarówno działania genów, jakich czynników środowiska.

Cechy dominujące:

– odstające uszy;

– umiejętność zwijania języka w rurkę;

– dołki w policzkach;

– piegi;

– ciemne włosy;

– kręcone włosy;

– ciemny kolor oczu.

Cechy recesywne:

– przylegające uszy;

– brak umiejętności zwijania języka w rurkę;

– policzki bez dołków;

– brak piegów;

– jasne włosy;

– proste włosy;

– jasny kolor oczu.

DZIEDZICZENIE PŁCI U CZŁOWIEKA

CZYM JEST KARIOTYP?

Kariotyp człowieka obejmuje 22 pary chromosomów autosomalnych i jedną parę chromosomów płci. Kobiety mają dwa chromosomy płci X, a mężczyźni po jednym chromosomie X i Y.

JAKI CZYNNIK DECYDUJE O PŁCI DZIECKA?

Zarówno kobieta jak i mężczyzna mają 22 pary takich samych chromosomów. Różnice są w ostatniej 23 parze.

Płeć dziecka zależy od chromosomu płci. U kobiet są dwa chromosomy X, a u mężczyzn – jeden chromosom X i jeden Y.

Które z rodziców odpowiada za płeć dziecka?

O płci dziecka decydują chromosomy ojca.

CO TO SĄ CECHY SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ?

Geny cech sprzężonych z płcią są zlokalizowane na chromosomie X. Do cech sprzężonych z płcią należą m.in. choroby takie jak hemofilia czy daltonizm.

Jakie są recesywne choroby sprzężone z płcią?

Hemofilia – polega na zaburzeniu krzepliwości krwi. Krew osób chorych na hemofilię nie ma wystarczającej ilości jednego z czynników umożliwiających krzepnięcie, dlatego nawet z powodu małego skaleczenia taka osoba może się wykrwawić.

Daltonizm – jest wadą polegającą na zaburzeniach w rozpoznawaniu barw, głównie czerwonej i zielonej.

Na takie choroby częściej chorują mężczyźni, ponieważ mają tylko jeden chromosom X w swoim kariotypie. Kobiety chorują tylko wtedy, gdy wadliwe allele występują w obu chromosomach X.

Kobiety mogą być nosicielkami chorób sprzężonych z płcią, tylko wtedy, gdy odziedziczą chromosom z wadliwym allelem od jednego z rodziców.

GRUPY KRWI

ILE GRUP KRWI WYSTĘPUJE U LUDZI?

U ludzi występują cztery grupy krwi: A, B, AB, 0.

CO DECYDUJE O GRUPIE KRWI?

O grupie krwi decydują antygeny znajdujące się w krwinkach czerwonych. Za powstanie tych antygenów odpowiada jeden gen. Dziedziczenie grup krwi u ludzi zachodzi zgodnie z pierwszym prawem Mendla.

Istnieją trzy allele genu odpowiedzialnego za wytwarzanie antygenów głównych grup krwi:

– I^A – allel dominujący, odpowiada za wytwarzanie antygenu A

– I^B – allel dominujący, odpowiada za wytwarzanie antygenu B

– i – allel recesywny, nie zawiera informacji o budowie żadnego antygenu

CZYNNIK Rh

Czynnik ten dotyczy obecności na powierzchni erytrocytów antygenu D. Osoba, która na erytrocytach ma obecny antygen D ma grupę krwi Rh+. Jeśli ktoś ma grupę krwi Rh- oznacza to, że brakuje antygenu D na powierzchni erytrocytów.

JAK JEST DZIEDZICZONY CZYNNIK Rh?

Czynnik Rh jest dziedziczony jednogenowo. Allel dominujący R odpowiedzialny jest za występowanie antygenu D na powierzchni erytrocytów, natomiast allel recesywny r – za brak tego antygenu.

MUTACJE

CZYM SĄ MUTACJE?

Są to nagłe i trwałe zmiany w materiale genetycznym komórki.

JAK POWSTAJĄ MUTACJE?

Mutacje powstają spontanicznie lub mogą być wywołane przez czynniki mutagenne.

CO ZALICZAMY DO CZYNNIKÓW MUTAGENNYCH?

– promieniowanie UV,

– promieniowanie X,

– składniki dymu tytoniowego,

– toksyny grzybów pleśniowych,

– niektóre wirusy.

RODZAJE MUTACJI:

– mutacje genowe,

– mutacje chromosomowe.

SKUTKI MUTACJI:

– mogą prowadzić do powstania nowotworów,

– mogą prowadzić do chorób jednogenowych (fenyloketonuria, mukowiscydoza, zaburzenia chromosomowe np. zespół Downa).

CHOROBY JEDNOGENOWE

FENYLOKETONURIA (choroba recesywna)

PRZYCZYNY:

Organizm nie produkuje enzymu odpowiedzialnego za przemianę jednego z aminokwasów. Gromadzi się on w organizmie, co prowadzi do uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego niemowląt.

OBJAWY:

Pierwsze objawy pojawiają się ok. 3 miesiąca życia i stopniowo przybierają na sile.

Należą do nich:

– zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka,

– sporadyczne wymioty, wysypki skórne, drgawki,

– dziecko zaczyna wydzielać charakterystyczny „mysi zapach”,

– zwiększone lub zmniejszone napięcie mięśniowe,

– zaburzenia zachowania, nadpobudliwość,

– osłabienie koncentracji,

– charakterystyczna, jasna karnacja, jasne włosy i jasnoniebieskie tęczówki oczu.

MUKOWISCYDOZA (choroba recesywna)

PRZYCZYNY:

Gruczoły śluzowe chorego produkują zbyt gęsty śluz, który zatyka drogi oddechowe, przez co utrudnia wymianę gazową. Sprzyja też rozwojowi chorobotwórczych bakterii.

OBJAWY:

– uciążliwy kaszel

– nawracające infekcje

– niedobór masy ciała

– śluz może również blokować przewody trzustkowe, co powoduje kłopoty z trawieniem

ZESPÓŁ DOWNA

PRZYCZYNY:

Występowanie w komórkach dodatkowego trzeciego chromosomu numer 21 (zwiększa to ogólną liczbę chromosomów do 47)

OBJAWY:

– charakterystyczny wygląd: niski wzrost, krótka szyja, powiększony język, opuszczone kąciki ust oraz fałd skórny na powiekach, który sprawia wrażenie skośnych oczu

– często występuje nieprawidłowość w budowie serca i narządów wewnętrznych

– często występuje różny stopień niepełnosprawności intelektualnej

INNE CHOROBY JEDNOGENOWE

– albinizm (choroba recesywna – spowodowana mutacją w genie, który odpowiada za syntezę melanin)

– choroba Huntingtona (choroba dominująca – wiąże się z obumieraniem komórek nerwowych w mózgu)

ĆWICZENIA - SPRAWDŹ WIEDZĘ PRZED SPRAWDZIANEM

Przykładowe zestawienia zadań, które mogą być idealnym treningiem przed realnym sprawdzianem.

Pliki do pobrania w .pdf i wydrukowania TUTAJ