Tajemnice dziedziczenia – jak działa genetyka
Biologia klasa 8 genetyka to pasjonująca podróż do świata informacji zapisanej w naszych komórkach. Uczniowie poznają, czym są geny, chromosomy i DNA – swoisty „kod życia”, który decyduje o naszym wyglądzie, cechach i predyspozycjach. Dowiadują się, jak dziedziczymy cechy po rodzicach, czym różni się genotyp od fenotypu, oraz jak przebiega dziedziczenie grup krwi. To pierwszy krok do zrozumienia, jak działa ludzki organizm na poziomie komórkowym i w jaki sposób niewidzialna informacja genetyczna kształtuje każdego z nas.
Biologia klasa 8 genetyka
🧬 Czym zajmuje się genetyka?
Genetyka to nauka, która zajmuje się dziedziczeniem cech oraz zmiennością organizmów. Dzięki niej dowiadujemy się, w jaki sposób przekazywane są informacje genetyczne z pokolenia na pokolenie oraz dlaczego różnimy się między sobą wyglądem, cechami czy predyspozycjami.
🧬 Co to jest dziedziczność?
Dziedziczność to proces przekazywania cech z pokolenia na pokolenie.
Cechy dziedziczne to te, które odziedziczyliśmy po rodzicach, np.:
👁️ barwa oczu,
👂 kształt uszu,
👃 kształt nosa,
📏 wzrost,
💇♀️ struktura włosów.
To właśnie genetyka wyjaśnia, dlaczego jesteśmy podobni do naszych rodziców lub dziadków.
🧬 Co to są cechy niedziedziczne?
Cechy niedziedziczne to cechy, które nabyliśmy w ciągu naszego życia.
Nie są one zapisane w genach i nie są przekazywane potomstwu.
📌 Przykłady cech niedziedzicznych:
💇♀️ zmiana koloru włosów w wyniku farbowania,
🌞 zmiana koloru skóry pod wpływem opalania,
🤕 blizny,
🎨 tatuaże.
To efekty środowiska, stylu życia i indywidualnych decyzji – a nie dziedziczenia po rodzicach.
🧬 Czym jest zmienność?
Zmienność to występowanie różnic między osobnikami tego samego gatunku.
Dzięki niej każdy z nas jest wyjątkowy – nawet jeśli mamy wspólnych przodków.
🔍 Skąd bierze się zmienność?
🧪 Mutacje genetyczne – czyli zmiany w sekwencji DNA, które prowadzą do pojawienia się nowych cech.
🧬 Różne kombinacje genów przekazywanych przez rodziców.
Zmienność genetyczna jest podstawą różnorodności wśród ludzi i innych organizmów – i to właśnie ona sprawia, że nie jesteśmy tacy sami!
NOŚNIK INFORMACJI GENETYCZNEJ
dna - kwas deoksyrybonukleinowy
🔹 Czym jest DNA?
DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) to nośnik materiału genetycznego, który znajduje się w jądrze komórkowym. To właśnie DNA kieruje wszystkimi procesami zachodzącymi w komórce.
🔹 Czym jest informacja genetyczna?
To zapis wszystkich cech dziedzicznych organizmu. Informacja ta zapisana jest w DNA w postaci genów.
🔹 Czym jest gen?
Gen to odcinek DNA, który zawiera informacje o budowie białka.
🔹 Z czego zbudowane jest DNA?
DNA składa się z nukleotydów połączonych szeregowo, tworzących nić. Cząsteczka DNA składa się z dwóch nici skręconych wokół wspólnej osi – tworząc tzw. podwójną helisę.
🔹 Budowa nukleotydu
Każdy nukleotyd składa się z:
cukru – deoksyrybozy,
reszty kwasu fosforowego,
jednej z czterech zasad azotowych:
adeniny (A),
tyminy (T),
cytozyny (C),
guaniny (G).
🔹 Sekwencja DNA
Sekwencja DNA to kolejność nukleotydów w nici DNA. To właśnie od niej zależą cechy organizmu.
🔹 Zasada komplementarności
W cząsteczce DNA zasady azotowe łączą się w ściśle określony sposób:
adenina (A) z tyminą (T),
cytozyna (C) z guaniną (G).
🔹 Czym jest kariotyp?
Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego gatunku. Kariotyp człowieka zawiera 46 chromosomów.
🔹 Czym jest chromosom?
Chromosom to najbardziej upakowana forma DNA, która występuje w dzielących się komórkach. Chromosom przed replikacją zawiera jedną cząsteczkę DNA.
Budowa chromosomu:
ramiona chromosomu,
centromer (miejsce połączenia chromatyd).
🔹 Czym jest chromatyna?
Chromatyna to forma materiału genetycznego (DNA połączonego z białkami, głównie histonami), która występuje w jądrze komórkowym komórek niedzielących się.
📌 W skrócie:
W stanie spoczynku (między podziałami) DNA przyjmuje formę luźnej nici chromatyny.
Gdy komórka przygotowuje się do podziału, chromatyna zagęszcza się i formuje chromosomy, które są bardziej zwarte i widoczne pod mikroskopem.
🔹 Czym jest chromatyda?
To połowa chromosomu. Każda chromatyda zawiera jedną cząsteczkę DNA. Miejsce połączenia chromatyd to centromer.
🔁 Replikacja DNA
🔹 Co to jest replikacja?
To proces tworzenia kopii DNA przed podziałem komórki.
🔹 Dlaczego replikacja jest potrzebna?
Aby komórki potomne miały taką samą ilość DNA, jak komórka macierzysta. Bez replikacji komórki potomne miałyby o połowę mniej materiału genetycznego.
🔬 Przebieg replikacji
Podwójna helisa DNA zostaje rozpleciona.
Nici DNA się rozdzielają.
Do każdej nici są dołączane wolne nukleotydy zgodnie z zasadą komplementarności.
Powstają dwie identyczne cząsteczki DNA – każda z jednej starej i jednej nowej nici.
Po zakończeniu replikacji chromosom zawiera dwie cząsteczki DNA, które podczas podziału komórki zostaną rozdzielone do komórek potomnych.
🧬 Co jeszcze występuje w komórce oprócz DNA?
Poza kwasem deoksyrybonukleinowym (DNA), w komórce znajduje się również kwas rybonukleinowy (RNA).
🔹 Jaką rolę pełni RNA?
RNA bierze udział w procesie wytwarzania białek. Przenosi informację z DNA i umożliwia syntezę białek w rybosomach.
🔹 Budowa RNA
- RNA składa się z nukleotydów, ale zamiast cukru deoksyrybozy zawiera rybozę.
- W RNA zamiast zasady tyminy (T) występuje uracyl (U).
- RNA jest przeważnie jednoniciowe.
- W komórce występują różne rodzaje RNA:
- mRNA (matrycowy RNA) – przenosi informację genetyczną z jądra komórkowego do rybosomów,
- tRNA (transportujący RNA) – dostarcza aminokwasy do miejsca syntezy białek,
- rRNA (rybosomalny RNA) – buduje rybosomy, czyli „fabryki” białek w komórce.
📌 W genach zawarta jest nie tylko informacja o budowie białek, ale także o budowie różnych rodzajów RNA.
PODZIAŁY KOMÓRKOWE
🔬 Podziały komórkowe i rodzaje komórek
🧪 Komórki diploidalne (2n)
To komórki, które mają podwójny zestaw chromosomów – po jednym chromosomie od każdego z rodziców.
- Symbol: 2n
- Przykład: komórki naskórka, komórki ciała
🧬 Komórki haploidalne (n)
To komórki, które zawierają pojedynczy zestaw chromosomów, czyli po jednym chromosomie homologicznym z każdej pary.
- Symbol: n
- Przykład: komórki jajowe, plemniki (gamety)
🧫 Komórki somatyczne
To wszystkie komórki ciała z wyjątkiem komórek rozrodczych. Są to komórki diploidalne.
- Przykłady: komórki skóry, mięśni, nerwów, kości
🧭 Chromosomy homologiczne
Chromosomy homologiczne tworzą pary chromosomów o takim samym kształcie i wielkości. Zawierają geny odpowiedzialne za te same cechy – jeden pochodzi od matki, a drugi od ojca.
📍 Gdzie występują chromosomy homologiczne?
Występują w komórkach somatycznych, czyli tych z podwójnym zestawem chromosomów (2n).
🔄 Rodzaje podziałów komórkowych
✨ Mitoza
Mitoza prowadzi do powstania dwóch identycznych komórek potomnych z jednej komórki macierzystej.
Znaczenie mitozy:
- umożliwia rozmnażanie bezpłciowe organizmom jednokomórkowym (np. amebie);
- umożliwia gojenie się ran;
- odtwarza złuszczone komórki naskórka i uszkodzone tkanki (np. odrastanie ogona u jaszczurki);
- pozwala na wytwarzanie komórek ciała (np. krwinek);
- umożliwia wzrost ciała (np. włosów i paznokci).
✨ Mejoza
Mejoza prowadzi do powstania czterech komórek potomnych o zredukowanej o połowę liczbie chromosomów.
Znaczenie mejozy:
- jest kluczowa dla rozmnażania płciowego;
- umożliwia wytwarzanie gamet (komórek rozrodczych);
- zapewnia rekombinację genetyczną – mieszanie genów pochodzących od matki i ojca.
📊 Porównanie mitozy i mejozy
| Cechy | Mitoza | Mejoza |
|---|---|---|
| Replikacja DNA | Zachodzi przed podziałem | Zachodzi przed podziałem |
| Liczba podziałów | Jeden podział | Dwa podziały |
| Liczba chromosomów w komórkach potomnych | Taka sama jak w komórce macierzystej | O połowę mniejsza niż w komórce macierzystej |
| Rodzaj powstających komórek | Komórki somatyczne | Gamety (komórki jajowe, plemniki) |
podstawowe prawo dziedziczenia
🧬Co to są allele?
Allele to różne wersje tego samego genu.
🔹 Rodzaje alleli:
- Allel dominujący – odpowiada za wystąpienie cechy dominującej; oznacza się go wielką literą, np. A
Przykład cechy dominującej: ciemny kolor włosów. - Allel recesywny – odpowiada za wystąpienie cechy recesywnej; oznacza się go małą literą, np. a
Przykład cechy recesywnej: jasny kolor włosów.
🔹 W zależności od zestawu alleli w genotypie wyróżniamy:
- Homozygota dominująca (AA) – ujawnia się cecha dominująca, ponieważ oba allele są dominujące.
- Heterozygota (Aa) – ujawnia się cecha dominująca, ponieważ obecny jest jeden allel dominujący i jeden recesywny.
- Homozygota recesywna (aa) – ujawnia się cecha recesywna, ponieważ oba allele są recesywne.
🧬GENOTYP I FENOTYP
🔹 Czym jest genotyp?
Genotyp to informacja genetyczna zawarta we wszystkich genach organizmu. To także zapis alleli pojedynczych genów, np. Aa.
🔹 Czym jest fenotyp?
Fenotyp to cechy organizmu, które można zaobserwować, np. kolor włosów, oczu czy kształt uszu.
📜 Prawo czystości gamet (pierwsze prawo Mendla)
W każdej gamecie organizmu diploidalnego (komórce jajowej lub plemniku) znajduje się tylko jeden allel danego genu.
👨🔬 Gregor Mendel – ojciec genetyki
Mendel był czeskim zakonnikiem i naukowcem, który prowadził badania na różnych odmianach grochu zwyczajnego. Najpierw wyhodował rośliny, u których jedna cecha, np. biały kolor kwiatów, utrzymywała się z pokolenia na pokolenie. Następnie krzyżował osobniki o odmiennych cechach i obserwował cechy występujące u potomstwa, co pozwoliło mu sformułować podstawowe prawa dziedziczenia.
DZIEDZICZENIE CECH U CZŁOWIEKA
Niektóre choroby genetyczne są warunkowane przez jeden gen.
Większość cech człowieka, takich jak kolor i struktura włosów czy kształt uszu, jest warunkowana przez wiele genów.
Niektóre cechy, np. wzrost lub masa ciała, są wynikiem zarówno działania genów, jak i wpływu środowiska.
🟣 Cechy dominujące
- odstające uszy
- umiejętność zwijania języka w rurkę
- dołki w policzkach
- piegi
- ciemne włosy
- kręcone włosy
- ciemny kolor oczu
⚪ Cechy recesywne
- przylegające uszy
- brak umiejętności zwijania języka w rurkę
- policzki bez dołków
- brak piegów
- jasne włosy
- proste włosy
- jasny kolor oczu
DZIEDZICZENIE PŁCI U CZŁOWIEKA
🔹 Czym jest kariotyp?
Kariotyp człowieka obejmuje 46 chromosomów, czyli 23 pary. Wśród nich:
- 🔸 22 pary to chromosomy autosomalne (nieseksualne),
- 🔸 1 para to chromosomy płci.
Kobieta ma dwa chromosomy X (XX), a mężczyzna jeden chromosom X i jeden Y (XY).
🔹 Jaki czynnik decyduje o płci dziecka?
O płci dziecka decydują chromosomy płciowe zawarte w komórkach rozrodczych:
- 🧬 Kobieta zawsze przekazuje chromosom X,
- 🧬 Mężczyzna może przekazać chromosom X lub Y.
➡️ Jeśli zapłodnienie nastąpi przez plemnik z chromosomem X, dziecko będzie dziewczynką (XX).
➡️ Jeśli zapłodnienie nastąpi przez plemnik z chromosomem Y, dziecko będzie chłopcem (XY).
🔹 Który z rodziców decyduje o płci dziecka?
🔍 To ojciec decyduje o płci dziecka, ponieważ to plemnik może wnieść chromosom X lub Y – a to od niego zależy, czy u potomstwa rozwinie się kariotyp XX (dziewczynka), czy XY (chłopiec).
🧬 Cechy sprzężone z płcią
Geny cech sprzężonych z płcią są zlokalizowane na chromosomie X. Oznacza to, że dotyczą one dziedziczenia związanego z płcią dziecka – zwłaszcza jeśli chodzi o choroby genetyczne.
🔹 Czym są cechy sprzężone z płcią?
To cechy, których geny znajdują się w chromosomie X. Kobiety mają dwa chromosomy X, natomiast mężczyźni – jeden X i jeden Y, co sprawia, że mężczyźni częściej chorują na schorzenia związane z tymi genami.
🔹 Przykłady chorób sprzężonych z płcią (recesywnych):
- Hemofilia – choroba polegająca na zaburzeniu krzepliwości krwi. Nawet niewielkie skaleczenie może prowadzić do poważnych krwotoków.
- Daltonizm – wada polegająca na zaburzeniach rozpoznawania barw, głównie czerwonej i zielonej.
🔹 Kto choruje częściej?
👨🦰 Mężczyźni częściej zapadają na te choroby, ponieważ mają tylko jeden chromosom X. Jeśli znajdzie się na nim wadliwy gen – choroba się ujawni.
👩 Kobiety chorują rzadziej – tylko wtedy, gdy odziedziczą wadliwy allel na obu chromosomach X. Jeśli mają tylko jeden wadliwy allel – są nosicielkami, ale zazwyczaj nie wykazują objawów.
Dlatego mówi się, że kobieta może „przekazać” chorobę, a mężczyzna może na nią zachorować.
Biologia klasa 8 genetyka - GRUPY KRWI
🩸 Ile grup krwi występuje u ludzi?
U ludzi wyróżniamy cztery grupy krwi: A, B, AB i 0.
🧬 Co decyduje o grupie krwi?
O grupie krwi decydują antygeny obecne na powierzchni czerwonych krwinek (erytrocytów). Ich wytwarzanie zależy od jednego genu, który występuje w trzech wersjach – czyli ma trzy różne allele:
- IA – allel dominujący, odpowiada za wytwarzanie antygenu A
- IB – allel dominujący, odpowiada za wytwarzanie antygenu B
- i – allel recesywny, nie koduje żadnego antygenu
Dziedziczenie grup krwi przebiega zgodnie z pierwszym prawem Mendla – prawem czystości gamet. Oznacza to, że każda gameta (komórka jajowa lub plemnik) zawiera tylko jeden allel genu odpowiedzialnego za grupę krwi.
🧪 Czynnik Rh
Czynnik Rh to antygen D znajdujący się na powierzchni czerwonych krwinek (erytrocytów).
- Osoba z antygenem D na krwinkach ma grupę krwi Rh+.
- Osoba bez antygenu D ma grupę krwi Rh-.
🧬 Jak dziedziczony jest czynnik Rh?
Czynnik Rh dziedziczy się jednogenowo, czyli zależy od jednego genu, który występuje w dwóch wersjach (allelach):
- R – allel dominujący, odpowiada za obecność antygenu D (czyli Rh+)
- r – allel recesywny, odpowiada za brak antygenu D (czyli Rh-)
Osoba ma Rh- tylko wtedy, gdy posiada dwa allele rr.
Biologia klasa 8 genetyka - MUTACJE
🧬 Czym są mutacje?
Mutacje to nagłe i trwałe zmiany w materiale genetycznym komórki, czyli w DNA. Mogą prowadzić do zmian w budowie lub funkcjonowaniu organizmu.
🔎 Jak powstają mutacje?
Mutacje mogą powstać spontanicznie (czyli naturalnie) lub być wywołane przez tzw. czynniki mutagenne.
⚠️ Czynniki mutagenne:
- promieniowanie UV
- promieniowanie rentgenowskie (X)
- składniki dymu tytoniowego
- toksyny grzybów pleśniowych
- niektóre wirusy
🧪 Rodzaje mutacji:
- Mutacje genowe – dotyczą zmian w obrębie pojedynczych genów
- Mutacje chromosomowe – polegają na zmianach w strukturze lub liczbie chromosomów
🚨 Skutki mutacji:
- mogą prowadzić do powstawania nowotworów
- mogą powodować choroby jednogenowe (np. fenyloketonuria, mukowiscydoza)
- mogą wywoływać zaburzenia chromosomowe (np. zespół Downa)
🧬 Choroby jednogenowe – co to takiego?
Choroby jednogenowe to takie choroby, które są wywołane mutacją (czyli zmianą) w jednym, konkretnym genie. Czasami gen nie działa tak, jak powinien, co powoduje różne problemy zdrowotne.
Poznajmy kilka przykładów:
🍼 Fenyloketonuria
(choroba recesywna – pojawia się tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy wadliwy gen od obojga rodziców)
🔎 Przyczyna:
Organizm dziecka nie wytwarza enzymu potrzebnego do rozkładania pewnego składnika jedzenia (aminokwasu). Ten składnik gromadzi się i szkodzi układowi nerwowemu.
🚨 Objawy:
opóźniony rozwój dziecka,
wymioty, drgawki, wysypki,
specyficzny „mysi zapach” skóry,
problemy z koncentracją i nadpobudliwość,
bardzo jasna skóra, włosy i oczy.
💊 Leczenie:
Odpowiednia dieta od pierwszych dni życia – bez tego składnika, którego dziecko nie może przetwarzać.
💨 Mukowiscydoza
(choroba recesywna – potrzebne dwa wadliwe geny)
🔎 Przyczyna:
Organizm chorej osoby produkuje zbyt gęsty śluz. Ten śluz zatyka drogi oddechowe i przewody w trzustce.
🚨 Objawy:
silny, przewlekły kaszel,
częste infekcje płuc,
problemy z trawieniem,
trudności w przybieraniu na wadze.
💊 Leczenie:
Specjalne leki, ćwiczenia oddechowe, inhalacje i odpowiednia dieta.
🌱 Zespół Downa
(choroba chromosomowa – dodatkowy chromosom 21)
🔎 Przyczyna:
Osoba z zespołem Downa ma 47 chromosomów zamiast 46 – ma jeden dodatkowy chromosom nr 21.
🚨 Objawy:
charakterystyczny wygląd: niska sylwetka, skośne oczy, duży język,
czasem wady serca i innych narządów,
łagodna lub umiarkowana niepełnosprawność intelektualna.
👩⚕️ Opieka:
Zespół Downa nie da się wyleczyć, ale dzięki terapii i wsparciu dzieci z zespołem mogą się rozwijać i uczyć.
🧴 Inne choroby jednogenowe
Albinizm – brak barwnika (melaniny) w skórze, włosach i oczach, skóra jest bardzo jasna i wrażliwa na słońce.
Choroba Huntingtona – dziedziczona dominująco. Powoduje stopniowe niszczenie komórek nerwowych w mózgu, pojawia się w dorosłym wieku.
🧬 Choroby jednogenowe – zestawienie w tabeli
| Nazwa choroby | Przyczyna | Objawy |
|---|---|---|
| Fenyloketonuria (choroba recesywna) | Brak enzymu rozkładającego aminokwas – jego nadmiar uszkadza układ nerwowy dziecka. |
– opóźniony rozwój, – wysypki, wymioty, drgawki, – „mysi” zapach skóry, – jasna skóra, włosy i oczy, – nadpobudliwość, zaburzenia koncentracji. |
| Mukowiscydoza (choroba recesywna) | Produkcja zbyt gęstego śluzu, który zatyka drogi oddechowe i przewody trzustki. |
– przewlekły kaszel, – częste infekcje płuc, – problemy z trawieniem, – trudności z przybieraniem na wadze. |
| Zespół Downa (zaburzenie chromosomowe) | Dodatkowy chromosom 21 (łącznie 47 chromosomów w komórkach). |
– charakterystyczny wygląd twarzy, – wady serca i narządów wewnętrznych, – niepełnosprawność intelektualna. |
| Albinizm (choroba recesywna) | Mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę melaniny – brak barwnika. |
– bardzo jasna skóra, – jasne włosy i oczy, – wrażliwość na promienie słoneczne. |
| Choroba Huntingtona (choroba dominująca) | Dziedziczna mutacja powodująca obumieranie komórek nerwowych w mózgu. |
– problemy z ruchem, – zaburzenia mowy i pamięci, – pojawia się w dorosłym wieku. |
Biologia klasa 8 genetyka
Przykładowe zestawienia zadań
Przykładowe zestawienia zadań, które mogą być idealnym treningiem przed realnym sprawdzianem.
Pliki do pobrania w .pdf i wydrukowania TUTAJ